Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Gdy mistrzowski awers okazuje się rewersem

15 kwietnia 2013, 13:33

Portret Kleopatry VII Wielkiej autorstwa Michała Anioła urzeka swoim pięknem. W jego ujęciu ostatnia królowa hellenistycznego Egiptu ze stoickim spokojem poddaje się ugryzieniu żmii. Ma pięknie zarysowane usta i smukłą szyję. Trudno się zatem dziwić, że gdy w 1988 r. odsłonięto szkic z rewersu, historycy sztuki przeżyli szok. Ich oczom ukazało się popiersie kobiety z zezem, mięsistymi ustami i wielkimi zębami. Choć wcześniej podejrzewano, że pod warstwami papieru ukryto dzieło mistrza, to biorąc pod uwagę wyraźne braki warsztatowe, wtedy zaczęło się to wydawać nieprawdopodobne.


Jest trzecia

20 listopada 2006, 09:11

W Stanach Zjednoczonych rozpoczęła się sprzedaż konsoli Nintendo Wii - urządzenia konkurującego z produktami Sony i Microsoftu.


Sprytny sposób na oszukujących w grach

18 lipca 2019, 09:01

Twócy online'owej gry Apex Legends wpadli na interesujący pomysł walki z oszustami. Zamiast – jak zwykle robią twórcy online'owych gier – blokować konta osób oszukujących w grze, zmodyfikowali algorytm gry tak, by osoby oszukujące... grały przeciwko sobie.


Rozregulowany zegar oznacza cukrzycę

22 czerwca 2010, 10:22

Trzustka ma swój własny zegar molekularny. Specjaliści z Northwestern University wykazali, że reguluje on produkcję insuliny w komórkach beta wysepek Langerhansa. Jeśli jego praca ulega zaburzeniu, pojawia się cukrzyca (Nature).


XVII-wieczny kalkulator na sprzedaż

26 sierpnia 2013, 12:10

Dziesiątego października w londyńskim domu aukcyjnym Christie's odbędzie się licytacja unikatowej XVII-wiecznej maszyny liczącej. Uważa się, że w 1673 r. wyprodukował ją René Grillet, mechanik i zegarmistrz Ludwika XIV. Specjaliści szacują, że za rarytas trzeba będzie zapłacić nawet 100 tys. funtów.


Islandia z kosmosuVatnajökull to biała plama w prawym dolnym rogu

Call centre na lodowcu

11 czerwca 2007, 11:53

Brytyjska artystka Katie Paterson wpadła na niecodzienny pomysł pracy dyplomowej. Ma nadzieję, że jej sztuka pomoże uratować, a przynajmniej upamiętnić największy lodowiec Europy. Vatnajokull znajduje się na Islandii i w szybkim tempie topnieje. Paterson wymyśliła, że dzwoniąc pod numer 07758 225698, będzie można posłuchać odgłosów powstających podczas wpadania lodu do wody.


Mikroskopia i badania izotopowe ujawniły tajemnice skrywane przez zdobione strusie jaja sprzed ok. 5 tys. lat

9 kwietnia 2020, 09:40

Międzynarodowy zespół przybliżył się do wyjaśnienia tajemnicy, jaką owiane są handel i produkcja zdobionych jaj strusich ok. 5 tys. lat temu. Jak podkreślają naukowcy, na długo przed pojawieniem się sławnych jaj Fabergé elity cywilizacji śródziemnomorskich zachwycały się w epokach brązu i żelaza pięknymi jajami strusimi.


Plastik – cichy zabójca homarów

11 sierpnia 2010, 10:06

W ciągu 10 lat populacja homarów na Long Island Sound spadła sześciokrotnie, rujnując lokalne rybołówstwo. Poszukiwanie pochłonęło 3 miliony dolarów i pokazało, że to my, ludzie trujemy te skorupiaki zaliczane do owoców morza. Trujemy także siebie.


Muzeum zademonstrowało nieznany obraz van Gogha

9 września 2013, 17:21

Muzeum van Gogha poinformowało o odkryciu nieznanego dzieła holenderskiego postimpresjonisty. "Zachód nad Montmajour" powstał w Arles w 1888 r., czyli w szczytowym okresie kariery artysty.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy